Apa itu anemia sel sabit?
Anemia sel sabit adalah anemia yang disebabkan oleh perubahan asam amino ke-6 rantai globin β, perubahan asam amino dari glutamat menjadi valin pada rantai globin β ini menyebabkan sel darah merah tampak seperti sabit saat terdeoksigenasi, namun saat disuplai oksigen bentuknya dapat kembali normal.
Ketika memberan sel darah telah mengalami perubahan polimerisasi sel darah menjadi ireversibel. Penyakit anemia sel sabit umum terjadi di daerah tropis Afrika dan pada tingkat yang lebih rendah di Arab Saudi, India dan Mediterania.
Jenis Anemia Sel Sabit
1. Hemoglobin (Hb) SS
Ini merupakan penyakit sel sabit yang sangat serius ketika seseorang mewarisi dua gen HbS
2. Hemoglobin SC
Seseorang dengan penyakit sel sabit jenis ini mewarisi satu gen HbS dan satu gen HbS
3. Hemoglobin S beta thalassemia
Penyakit ini terjadi pada pasien yang mewarisi gen HbS dan gen beta-thalassemia, sejenis anemia. Â
Penyebab
Anemia sel sabit disebabkan oleh mutasi genetik yang diturunkan dari kedua orang tua. Penyakit ini muncul karena keduanya memiliki kelainan genetik. Warisan genetik ini dikenal sebagai autosomal resesif.
Kondisi ini tidak akan terjadi ketika anak hanya mewarisi satu mutasi gen dari kedua orang tuanya, Meski begitu, anak akan memiliki sifat pembawa atau membawa gen yang bermutasi yang menyebabkan anemia jenis ini dan dapat menularkan kondisi tersebut kepada keturunannya berikutnya.
Peluang anak menderita penyakit sel sabit dari kedua orang tuanya adalah 25%
Gejala
Gejala muncul ketika anak berusia 4 bulan, namun umumnya baru terlihat saat anak berusia 6 bulan. Berikut ini gejala yang sering terjadi:
1. Anemia
Sel sabit rusak 6 – 12 kali lebih cepat daripada sel darah merah yang sehat. Kondisi ini dapat menyebabkan kurangnya suplai oksigen ke seluruh tubuh.
Gejala yang mungkin terjadi pada kasus ini adalah jantung berdebar-debar, sesak napas, pucat, pusing, mudah tersinggung, lemas, dan cepat lelah.
2. Krisis Sel Sabit
Krisis sel sabit adalah nyeri yang terjadi di berbagai bagian tubuh, seperti perut, persendian, dan dada. Krisis sel sabit juga merupakan gejala paling umum pada orang dengan anemia sel sabit.
Kondisi ini terjadi karena sel sabit menempel pada pembuluh darah sehingga menghambat aliran darah.
3. Infeksi
Penyakit sel sabit dapat merusak limpa, yang berperan penting dalam melawan infeksi. Karena itu, penderita anemia sel sabit lebih rentan terhadap infeksi, mulai dari infeksi ringan seperti flu hingga kondisi yang lebih serius seperti pneumonia.
4. Masalah Penglihatan
Gejala lainnya adalah muncul gangguan penglihatan, seperti penglihatan menjadi buram atau kabur. Hal ini terjadi karena aliran darah ke mata terhambat. Beberapa kasus menunjukkan penyumbatan aliran darah ke mata yang menyebabkan kebutaan permanen. Â
Diagnosis
Diagnosis awal penyakit mencakup wawancara tentang gejala yang dialami, riwayat kesehatan pasien dan keluarga.
Jika keluhan, gejala, dan riwayat kesehatan mengarah pada anemia sel sabit, dokter akan melakukan pemeriksaan tambahan untuk menegakkan diagnosis yang lebih akurat.
Beberapa jenis tes tambahan yang mungkin diminta oleh dokter:
1. Perhitungan darah untuk mendeteksi
Kadar hemoglobin pada pasien. Biasanya untuk kondisi ini, kadar hemoglobin pasien berkisar 6-8 g/dl.
2. Hapusan darah tepi untuk melihat bentuk
Sel darah merah yang rusak atau cacat.
3. Kelarutan sel sabit untuk mendeteksi kemungkinan masalah hemoglobin S
4. Elektroforesis hemoglobin untuk memastikan jenis anemia sel sabit pada pasien
5. Anemia sel sabit dalam rahim
Anemia sel sabit di dalam rahim juga dapat didiagnosis dengan mengambil sampel cairan ketuban untuk menguji keberadaan gen sel sabit
Pengobatan
Hingga saat ini, belum ada obat untuk anemia sel sabit. Hanya ada penanganan yang bertujuan untuk menghilangkan gejala, mencegah terulangnya krisis sel sabit dan mencegah timbulnya komplikasi. Penanganan tersebut meliputi:
1. Transplantasi sumsum tulang
Sumsum tulang seorang dengan anemia sel sabit diganti dengan sumsum tulang baru untuk membuat sel darah merah yang sehat. Karena risikonya yang signifikan, prosedur ini hanya direkomendasikan untuk pengidap di bawah usia 16 tahun yang mengalami komplikasi serius.
2. Mengatasi krisis sel sabit
Hal terbaik yang harus dilakukan adalah menghindari pemicu krisis sel sabit, seperti minum banyak air untuk menghindari dehidrasi, kenakan pakaian hangat agar tidak kedinginan, hindari perubahan suhu yang tiba-tiba, hindari aktivitas fisik yang berat, dan menghindari kebiasaan merokok dan konsumsi alkohol.
3. Mengatasi rasa sakit
Hal yang harus dilakukan yaitu mengompres bagian yang sakit dengan handuk hangat, minum banyak air, dan minum obat pereda nyeri seperti paracetamol.
4. Mengatasi anemia
Dengan mengonsumsi suplemen asam folat yang dapat merangsang produksi sel darah merah. Jika anemia tergolong parah, dokter akan memberikan transfusi darah untuk menambah jumlah sel darah merah dalam tubuh.
5. Mengatasi gangguan pertumbuhan
Gangguan pertumbuhan diobati dengan terapi hormon.
6. Mencegah infeksi
Pencegahan infeksi dengan vaksin dan penggunaan antibiotik penisilin. Penderita anemia sel sabit yang telah melakukan pengangkatan limpa harus mengkonsumsi antibiotik penisilin seumur hidup.
7. Mencegah stroke
Dengan melakukan transcranial doppler scan (TCD) setiap tahun, pemeriksaan ini bertujuan untuk melihat seberapa baik sirkulasi darah ke otak.
Pencegahan
Penyakit sel sabit adalah penyakit keturunan. Tidak ada yang bisa dilakukan untuk mencegah transmisi gen dari orang tua ke anak.
Oleh karena itu, sebaiknya dilakukan tes sebelum memutuskan untuk menikah dan memiliki anak. Dengan begitu bisa diketahui risiko anak di masa depan dan mengambil langkah yang diperlukan untuk mengantisipasinya.
Penulis: Anita Azzahra
Mahasiswa Prodi Keperawatan, Universitas Binawan
Dosen pengampu: Apriani Riyanti, S.Pd.,M.Pd.
Editor: Salwa Alifah Yusrina
Bahasa: Rahmat Al Kafi
