Pernahkah Anda menonton film Taiyou no Uta? Film pertama yang menceritakan tentang penyakit Xeroderma Pigmentosum. Diceritakan bahwa sang tokoh utama, Kaoru mengidap penyakit XP yang membatasi ia beriteraksi langsung dengan matahari dan membuatnya hanya bisa berinteraksi di malam hari saja.
“Apa itu penyakit Xeroderma pigmentosum?”
“Apakah bisa disembuhkan?”
Xeroderma pigmentosum (XP) adalah kelainan kulit yang ditandai dengan kulit yang kering. Selain itu, warna kulit pun lebih hitam atau lebih terang dari kulit pada umumnya. Penyakit ini termasuk penyakit yang langka.
Di seluruh dunia, hanya satu orang dengan penyakit xeroderma pigmentosum ditemukan dari antara 250.000 penduduk.
Baca juga: Tingkat Pengetahuan dan Sikap Masyarakat terhadap Penyakit Maag atau Gastritis di Indonesia
Penyebab Xeroderma Pigmentosum
Xeroderma pigmentosum umumnya disebabkan oleh mutasi pada gen yang menyebabkan terhambatnya aktivitas perbaikan DNA yang rusak. Adanya mutasi gen tersebut membuat tubuh tidak mampu memperbaiki atau menggantikan DNA yang rusak akibat paparan radiasi sinar matahari.
Setidaknya ada 8 jenis mutasi gen yang dapat menyebabkan xeroderma pigmentosum. Namun, yang paling banyak ditemukan adalah mutasi pada gen XPC, ERCC2, dan POLH.
Kelainan kulit langka ini biasanya diturunkan dari orang tua pada anak secara autosomal resesif. Artinya, meski orang tua tidak ada yang mengalami xeroderma pigmentosum, apabila keduanya memiliki mutasi pada gen di atas, risiko anak terkena penyakit ini adalah 25% pada setiap kehamilan
Gejala Xeroderma Pigmentosum
Gejala umum biasanya sudah dapat terdeteksi selama masa bayi atau di 3 tahun pertama kehidupan. Beberapa gejala xeroderma pigmentosum yang perlu diketahui adalah:
1. Gejala pada kulit:
- Munculnya bintik-bintik pada area kulit yang terkena sinar matahari, biasanya pada wajah, leher, lengan, dan kaki
- Kulit terbakar, kemerahan, melepuh, dan terasa nyeri yang bisa berlangsung selama berminggu-minggu
- Terjadi pigmentasi yang menyebabkan timbulnya bercak kulit lebih gelap (hiperpigmentasi) atau kehilangan warna (hipopigmentasi)
- Kulit tipis dan rapuh
- Kulit Nampak gurat-gurat pembuluh darah kecil (telangiektasis)
2. Gejala pada penglihatan dan pendengaran:
- Penglihatan sensitif terhadap cahaya
- Kelopak mata berubah secara abnormal ke dalam (entropion) atau keluar (ectropion)
- Lensa mata keruh
- Radang pada kornea, lapisan kelopak mata, dan bagian putih mata
- Produksi air mata yang berlebih
- Kebutaan karena adanya lesi di sekitar mata
- Bulu mata rontok
- Gangguan pendengaran progresif yang dapat berkembang menjadi total
3. Gejala pada Neurologis
- Gerakan reflex yang lambat atau bahkan tidak ada
- Keterampilan motoric yang buruk
- Mikrosefali atau ukuran kepala kecil
- Keterlambatan perkembangan
- Otot kaku atau lemah
- Control gerakan tubuh yang buruk
Tidak semua gejala yang disebutkan di atas dapat terjadi pada penderita xeroderma pigmentosum. Jadi, setiap penderita bisa saja menunjukkan gejala yang berbeda-beda. Akan tetapi, salah satu komplikasi dari penyakit XP yang paling umum, yaitu kanker kulit.
Baca juga: Waspada! Inilah Penyebab Penyakit Jantung Koroner
Bisakah Xeroderma Pigmentosum Disembuhkan?
Hingga kini, belum ada obat yang dapat menyembuhkan penyakit xeroderma pigmentosum. Berbagai pengobatan yang diberikan oleh dokter hanya bertujuan untuk mengurangi gejala dan mencegah terjadinya komplikasi.
Menjauhi paparan sinar matahari adalah langkah paling efektif. Namun, tak mungkin juga penderita xeroderma pigmentosum harus diam dalam ruangan setiap harinya.
Beberapa hal yang harus diterapkan antara lain :
- Mengurangi aktivitas di luar ruangan pada siang hari, kecuali dalam keadaan terdesak, seperti mengunjungi rumah sakit
- Menggunakan krim tabir surya atau pakaian yang menutupi seluruh tubuh setiap kali keluar rumah saat matahari bersinar
- Menggunakan topi dan kacamata hitam setiap kali keluar rumah saat matahari masih bersinar
- Menghindari paparan asap rokok karena dapat memperburuk kerusakan kulit
Penulis: Andini Putri Meylani
Mahasiswa Prodi Keperawatan Universitas Binawan
Dosen pengampu : Apriani Riyanti, S.Pd.,M.Pd.
Daftar pustaka
dr. Meva Nareza, 2020. https://www.alodokter.com/xeroderma-pigmentosum-penyakit-kulit-sensitif-terhadap-sinar-matahari, diakses pada 5 April 2022 pukul 10.07
Dina rahmawati, 2020. https://www.sehatq.com/artikel/mengenal-xeroderma-pigmentosum-kelainan-genetik-langka-yang-bermusuhan-dengan-matahari, diakses pada 5 April 2022 pukul 10.23
Zahra aminati, 2021. https://www.klikdokter.com/info-sehat/read/3653353/tak-boleh-kena-matahari-kenali-gejala-xeroderma-pigmentosum, diakses pada 5 April 2022 pukul 13.52
